Down sendromu testleri

Down sendromu yaşam kalitesini minimuma indiren bir hastalık olarak, hem bebeğin sağlık problemleri yaşamasına hem de ailelerin, bebeklerinin çektiği bu ıstıraba kahrolmasına sebebiyet olur. Down sendromunun anlaşılması ve önüne geçilmesi açısından, gebe kalan her kadına bazı tesler uygulanmakta ve böylece hastalık erken evrelerde teşhis edilmektedir.

 

Down sendromunun anlaşılması açısından hangi testler yapılır ?

Kadın doğum uzmanları, down sendromu açısından gebe kalan her kadına test yapılmasını önermekteler. Aksi taktirde hem anne hem de bebek açısından mühim sorunlar ortaya çıkabilir. Kromozomlardan kaynaklanan bir hastalık olan down sendromu, doğacak olan bebekte fiziksel ve zihinsel problemler yaratır.

Down sendromu testi 2 grup olarak uygulanmaktadır. Birincisi tarama testi, ikincisi tam testtir. Bu testlerin uygulanması annenin ve bebeğin sağlığını etkilemez.

Tarama testleri kesin bir sonuç vermezken, tam testler kesin sonuç elde edilmesini sağlar. Tarama testi ultrosonografi veya anne kanına uygulanan hormon miktarmleri ile yapılır. Tam testler ise, bebeğin suyundan, plasentasından veya bazen de kanından örnek alınarak bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile uygulanırlar ve tekrarlanması istenebilir. Tarama testleri gebeliğin 11- 13. haftasında uygulanırken tam testler 11-14. haftada uygulanır.

Tam testlerde düşük riski bulunduğu açısından öncelikle tarama testleri uygulanır. Tarama testinde Down sendromu riski 1/270 üzerinde olanlarda tam testi uygulanmaktadır.

Gebeliğin 11-13. haftasında uygulanan tarama testinde ultrosonografi ile bebeğin ense kalınlığına ve burun kemiğine bakılır. NT ve/veya burun kemiği miktarmlerine anneden hormon miktarmlerinin eklenmesi ile kombine bir testtir.

Gebeliğin 11-14. haftasında uygulanan tam testlerde düşük riski bulunmaktadır. Risk %1-2 civarındandır. Bu test ile bebeğin plasentesından örnek alınır. 16-20. haftasında uygulanan testte ise bebeğin suyundan; zorunlu durumlarda ise bebek kanından örnek alınarak yapılır.

]]>