Down sendromu nedir?

Down sendromu, erkeğin sperminde ya da kadının yumurta hücrelerinde meydana gelen bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bebek bekleyen çoğu çiftin en büyük korkusu olan bu hastalığın teşhisi, bebek daha anne karnındayken konulabiliyor. Down sendromu olan bebeklerin hepsi, sağlıklı bebeklere göre daha geç gelişir ve birçok sağlık problemi ile birlikte doğarlar.

Genetik bir hastalık olan down sendromu, sperm ya da yumurta hücresindeki kromozom bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Erkek sperminde ve kadın yumurta hücresinde 23 tek kromozom olur. Döllenme sırasında birleşen sperm ve yumurta hücresi, toplamda 46 tane yani 23 çift kromozom oluşturur. Ancak ya kadın yumurta hücresinde ya da erkeğin sperminden kaynaklanan bir sorundan dolayı bir kromozom iki kere üretildiği açısından toplamda 47 tane kromozom oluşmuş olur. Kromozom yapımında oluşan bu hataya down sendromu denir.

Down sendromu olan bebekte; zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri ortaya çıkar. Bu bozukluklar kişilerin yapısına göre ağır ya da hafif olarak değişkenlik gösterir. Ayrıca down sendromu olan bebekte %40-50 kalp bozuklukları, %50’ sinde işitme ve görme bozuklukları, %10’nunda da barsak anomalileri görülmektedir.

Down sendromlu çocuklar, sağlıklı ve yaşıdı olan diğer çocuklara göre daha geç yürür ve konuşur. Kendi başlarına giyinip, tuvalet eğitimi alabilirler. Bu çocuklar okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Down sendromlu çocuklar maalesef fazla yaşamazlar.

]]>