Fenilketonüri belirtileri nelerdir?

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çevrilememesi sonucunda husule gelmekte olup bu hastaların karaciğer organında işlev gören enzim ne yazık ki aktif yapıda olmamaktadır. Bu sebeple tirozine çevrilmeyen fenilalanini vücutta birikir, beyin omurilik sıvısalsına karışıp burada ki bileşiklerin düzeyini yükseltir ve sonucunda da zeka ve nörolojik gelişim geriliği doğar.

Fenilketonüri belirtileri

Fenilketonüri hastası olan bebeklerin diğer sağlıklı bebeklerin içerdiği oturma, kalkma, yürüme ve konuşma gibi becerileri gelişmemekte ve başlarının büyüklüğü ise sağlıklı ve akranı olan bebeklerinkinden küçük kalır. Fenilketonüri hastalığında erken teşhis çok önemlidir, çünkü hastalık erken dönemde fark edildiğinde tedavisi mümkün kılınır. Peki fenilketonüri belirtileri nelerdir, bebeğin fenilketonüri hastası olduğu hangi belirtilerle anlaşılır?

Fenilketonüri hastalığı belirtileri

Fenilketonüri belirtileri, bebeklerin iki aylık olmasından sonra meydana çıkar. Akranlarından geri kalması, başını tutmada zorlanması, aşırı vücut hareketleri sergilemesi, idrarının küf gibi kokması, sara nöbetleri geçirmesi ve kusması bebeğin fenilketonüri hastası olduğuna işaret eder. aynı zamanda fenilketonüri hastalarında gelişim geriliği söz konusu olduğu açısından hasta bebek yürüyemez, konuşamaz, oturamaz ve çevreye karşı tepkisini gösteremez.

Fenilketonüri hastalığının bu belirtileri gözlendiği zaman hemen bir hekime başvurmalısınız. Ülkemizde bir hayli sık rastlanan bir hastalık olan fenilketonürinin tedavisi özel ilaç ve mamalarla yapılır.

]]>

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir